肺部疾病微创诊疗科病例讨论 [复制链接]

Kartagener（卡特金纳综合征）综合征1例

年3月8日肺部疾病微创诊疗科迎来了一位10岁女孩来就诊。该女孩是现住结核二科的一名患者，她主因间断性咳嗽，咳痰，肩背部疼痛两个月加重伴气喘15天。住院前一天，当医院检查胸部ct，考虑双肺肺结核双肺炎性改变。为进一步整治，我院门诊以肺结核收住我科。

由于患儿在住院期间咳嗽为干咳，痰液不能咳出。结核二科主管医生与科主任商量后，建议行电子支气管镜检查。

于年3月3日入院。主诉：“间断性咳嗽、咳痰、肩背部疼痛2个月，加重伴气喘15天”。现病史：患者于2个月前受凉感冒为诱因出现咳嗽、咳痰，咳出少量绿色粘痰，痰液不易咳出，痰液无异味，无痰中带血，无咳大量脓痰、无咯血史，医院就诊检查院诊断为：“鼻窦炎”对症处理后，症状有所缓解，其余症状仍未缓解，患者为进一步检查治疗。近15天前受凉感冒原因上述症状再次出现并逐渐咳嗽，夜间较多，为绿色粘痰，不易咳出，伴有气短气喘，活动后加重，乏力、纳差、盗汗、肩背部疼痛等不适，无恶心、呕吐、无腹胀腹痛，无浮肿，医院检查胸部CT考虑为双肺结核，双肺炎性改变，今日为进一步诊治来我院门诊以“肺结核”收住我科。

既往：体健。

家族史：爷爷、舅舅生前患有结核。

入院查体：生命体征平稳，发育正常，营养不良，淋巴结（—），颈部淋巴结未触及。双肺呼吸音低，双肺可闻及湿性啰音，余查体未见明显阳性体征。

辅助检查：年3月11日影像学提示：当地胸片提示右位心；我院胸部CT示：内脏及双肺反位，右肺中叶及左肺下叶支气管囊状扩张(图1)；头颅CT:符合鼻炎及轻度鼻窦炎CT表现(图2)。心脏B超示：内脏反位；镜面心脏；三尖瓣反流（轻度）；射血分数64%(图3)；腹部彩色B超示：内脏反位；右侧胸腔积液；(图4)；实验室PD阴性。白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞正常水平。HIV阴性。

初步诊断：1、继发型肺结核

电子支气管镜检查：

年4月20日行电子支气管镜检查，镜下表现：气道镜像反位，气道炎性改变

讨论：

经科室全体工作人员共同学习讨论认为该患者为kartagnner症。

Kartagnner由于支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联症组成，主要以反复呼吸道化脓性感染，咯血为特征的支气管扩张症及副鼻窦炎和右位心。

Kartagnner又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合症，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，具有家族遗传倾向，可同代隔代发病，其父母多有近亲婚胭史。该综合征是一种临床少见的常染色体隐形遗传病,为原发性纤毛运动障碍(PCD)最严重的表现形式之一。多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳浓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿罗音。患者有慢性鼻炎，副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑病变。全内脏转位，并可伴有其它畸形，如房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。

临床需要依靠电镜结果对该病确诊。本病无特效治疗方法,在确诊的基础上预防继发的感染,或应用特效抗生素。结合病例的特点:完全性内脏转位及慢性鼻窦炎,可以作出诊断:Kartagener’s综合征。到目前为止本病没有有效的治疗方法,因此早期发现、做出明确的诊断至关重要。相应的姑息治疗和早期预防措施可以降低支气管扩张、慢性鼻窦炎这样的永久性的后遗症。

图1

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