作者：王生成
来源：医脉通呼吸科
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前两天去会诊一个病人，我一看，惊奇的发现这是一个世界上非常罕见的“镜面人”，即患者的心、肺、肝、胆、脾、胃、肠等全部内脏位置呈°反位，似正常人的镜面像而得名。这种人的发生几率仅为百万分之一，所以相当稀奇。根据资料记载，医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。有医学专家认为，“镜面人”是在人体胚胎发育过程中，与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关，且只有父母两人这种突变基因同时遗传给孩子，小孩才会成为“镜面人”，而且这种突变是隐性遗传。“镜面人”内脏位置发生变化，但生理功能方面与正常人一样。因为“镜面人”多伴有多发性先天畸形，能活下来的比较少，而存活下来的，生活往往与正常人几乎无异。非常值得提醒和注意的是，因为内脏在人体以正中线为中心发生了左右翻转的变换位置，医生在为“镜面人”做检查时，如果照常人判断极易发生误诊，在为“镜面人”做手术时，术者的思维能力、手术习惯、技巧等也都要跟着一起“逆向转位”，是一种很大的挑战和考验。其实，这个病人是因为存在反复咳嗽咳痰多年史，入院检查发现合并支气管扩张并感染而请我去会诊的，当我发现她是“镜面人”，而且还存在支气管扩张时，第一反应就是叫主管医生进一步检查鼻窦CT——因为如果有鼻窦炎或鼻息肉，那么就是世界上极为罕见又很有意思，比“镜面人”还稀奇的疾病——kartagener综合症！今天，我查看这个病人的鼻窦CT结果，果不其然，CT显示存在双侧上颌窦、筛窦及蝶窦炎症，而且还合并有鼻中隔向右偏曲和双侧鼻甲肥大。Kartagener综合征往往会导致宫外孕、不孕不育症，而神奇的是，这个病人竟然有生了个男孩——这成为更稀奇的病例！咱们一起来认识一下这个非常稀奇且很有意思又很容易误诊、漏诊的疾病。Kartagener综合征又称为内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，是由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成，临床表现主要以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。病因尚未完全清楚，目前认为可能是先天性常染色体遗传病，具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。亦有学者认为本病不属于遗传病。本病多在15岁前发病，往往表现为自幼开始反复咳嗽、咳脓痰带血丝或咯血，可伴有发热、呼吸困难、发绀等，肺部听诊可闻及湿啰音。患者绝大多数是因反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等原因而就诊，少数是因为不孕不育而求医，但往往因为认识不足而相当容易被误诊、漏诊。若进一步检查，可发现患者合并有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病，同时存在心脏、肺、肝、胆、脾等全内脏转位，亦可伴其他畸形，如心室间隔缺损、心房间隔缺损、唇裂等。该病常常引起纤毛功能的障碍，而纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，比如由于存在呼吸道纤毛上皮的活动障碍，黏液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础，且可引起肺炎、宫外孕、不孕不育、传导性耳聋及脑积水等。治疗上主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗菌药物防治感染。近些年来，随着鼻内镜手术发展，该病的鼻－鼻窦疾病多主张采取手术治疗，可帮助减轻支气管、肺疾病的进展。若存在严重支气管扩张导致频繁咯血或感染，且局限于一侧肺者，可考虑外科手术治疗。辅助治疗方面可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和（或）肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染。
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